Analizele pentru risc genetic in sarcina

Dr.Andreea Beatrice Enache- medic specialist obstetrica-ginecologie-Spitalul Clinic de Obstetrica si Ginecologie Prof.Dr.Panait Sarbu si dr.Marcela Serban-medic rezident pediatru-Spitalul Clinic de Obstetrica si Ginecologie Prof.Dr.Panait Sarbu vorbesc despre analizele pe care femeile insarcinate trebuie sa le faca intr-o anumita perioada din timpul sarcinii pentru descoperirea unor eventuale, nedorite, afectiuni genetice ale fatului.

Testarea genetica este utilizata pentru a determina daca un fetus prezinta o boala sau anomalie genetica, ca de exemplu sindromul Down sau trisomia 18. Informatiile obtinute prin acest tip de teste pot coordona luarea deciziilor in timpul sarcinii. Alte teste sunt folosite pentru screening-ul prenatal, pentru a determina daca fatul prezinta risc crescut de a dezvolta o boala genetica. Chiar daca acest tip de screening nu este un test genetic, poate ajuta in identificarea substantelor care pot indica o boala genetica.

Un exemplu de test folosit si recomandat in screening-ul prenatal este triplul test.Acest test masoara nivelul concentratiei sanguine al unui numar de 3 substante din sangele gravidei, care indica probabilitatea ca fatul sa prezinte sindromul Down. Uneori testele screening indica, ca fatul prezinta risc crescut pentru sindromul Down, dar testele diagnostice arata ca fatul nu este afectat (diagnostic fals pozitiv) sau uneori testele screening esueaza in detectarea afectiunii (diagnostic fals negativ).

Acest material va este oferit de Catena.

Realizator: Claudia Anton