Fenilcetonuria este o tulburare genetica in care enzima fenilalaninhidroxilaza are un nivel scazut in sangele unui copil sau lipseste cu desavarsire si determina, de fapt, tulburari metabolice care duc in cele din urma la retard mintal. Una din 12.000 pana la 14.000 de nasteri presupun aparitia pe lume a unui copil cu fenilcetonurie.
Datorita faptului ca fenilcetonuria da retard mintal, boli este bine sa fie descoperita cat mai repede, daca se poate chiar inainte de a se naste bebelusul, prin screening neonatal sau imediat dupa nastere postnatal. Boala poate apare practic la orice copil, dar in anumite conditii. Daca doar unul dintre parinti este purtator al acestei gene, viitorul nou-nascut va fi normal, daca fiecare dintre parintii sai este purtator ai unei gene cu defect fenilcetonuric, atunci copilul va avea fenilcetonurie. Medicul pediatru Emil Tomescu de la Spitalul de Pediatrie MedLife ne-a explicat care sunt consecintele acestei boli genetice si, mai ales ce se poate face, pentru aavea copii normali, chiar si in cazul in care copilul se naste cu fenilcetonurie.
